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我天天头疼的问题就是这个早期中期的唐氏筛查,在我的科室,基本上这是一个要摒弃的理念,中期的唐氏筛查开始于80年代,结合孕妇的年龄和孕妇血清里边的绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白叫做AFP或者是雌三醇、游离的E3、甚至还有第四种生化标记物叫做抑制素A,这些结合年龄来算出来胎儿有唐氏综合征或者其他严重染色体异常的风险是多少,这个叫做中孕期的筛查,通常来说是15周以后进行的,但是它的检出率其实挺差的。在最好的实验室中孕期的唐氏筛查大概也只能检测出百分之七八十,在早孕期的血清学筛查是起始于九十年代的,它主要是在早期11到13+6的时候测定孕妇血清里边的游离的β-HCG和妊娠相关蛋白A,再结合孕妇的年龄胎龄通过计算机软件算出来这个胎儿有21三体或者是其他染色体异常的风险,最好的早孕期的筛查是结合了胎儿的超声的一些指标,比如说胎儿的颈部透明层厚度、NT和胎儿鼻骨有无、胎儿三尖瓣的血流、静脉导管血流的参数、年龄+超声+血清学筛查,这是起源于90年代的做法。
到2000年左右,我们把它叫做一站式的筛查方法,这种方法从理论上来说检出率可以达到90%,但在实际当中,我们觉得可能达到百分之八十几已经是相当相当的不错,因为這些检测技术的准确率和可靠性是受很多实验室的因素、超声的因素等直控因素的影响,现在2011年以后有一种叫做无创DNA检测的技术,它对于这些非染色体异常、非整倍体的染色体异常或者叫唐氏综合征,以及13三体、18三体、特纳综合征等等,有一种非常好的检出率,而且是只需要通过妈妈的外周血的测定,它的准确率基本上等同于之前我跟大家介绍的抽羊水抽绒毛抽脐带血等有创的方法的准确率,所以无创DNA检测的时代已经来临,各位孕妈妈们不要再提早唐和中唐了,什么先做早唐再做中唐会怎么样等等这些都是过时的概念,我们要与时俱进。详细